---
Rize’de astım şikayetiyle hastaneye başvuran bir hastada, daha önce hiç görülmemiş bir KOAH mutasyonu tespit edildi. Yeni mutasyona “Q0 RİZE” adı verildi ve bu bulgu, tıp dergisi “BMC Pulmonary Medicine”de de yayımlandı.
Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi (RTEÜ) Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde tedavi gören 44 yaşındaki kadın hasta, astım şikayetiyle başvurdu. Yapılan tetkikler sonucunda hastanın akciğerlerinde yaygın anfizem olduğu ve solunum yolu testlerinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisi ve geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı görüldü.
Hastanın sigara geçmişi ve duman maruziyeti az olmasına rağmen KOAH belirtileri göstermesi üzerine, nadir bir mutasyonun varlığı düşünüldü. Yapılan genetik incelemeler sonucunda, daha önce hiç görülmemiş bir mutasyon tespit edildi. Bu mutasyona “Q0 RİZE” adı verildi.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan’ın yaptığı açıklamaya göre, “Q0 RİZE” mutasyonu, hastanın akciğer dokusunda hasara neden olarak KOAH’a yol açıyor. Bu mutasyona sahip hastalar, diğer KOAH hastalarına kıyasla daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok daha ağır seyrediyor.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan, “Q0 RİZE” mutasyonu gibi nadir mutasyonların KOAH’ın gelişiminde önemli rol oynayabileceğini ve bu tür hastalarda tütün dumanına maruziyetinin önlenmesinin hayati önem taşıdığını vurguladı.
Bu bulgu, KOAH’ın patofizyolojisi ve tedavisine yönelik yeni bilgiler sağlayarak gelecekteki tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine katkıda bulunabilir.
Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.