Türk Bilim İnsanı CHAPLE Sendromunu Aştı! Tıpta Devrim Yaratan Keşif

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

CHAPLE Sendromu, genetik kökenli bir bağışıklık sistemi hastalığıdır ve özellikle CD55 isimli bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, bağışıklık sisteminde fren görevi gören düzenleyici bir rol oynar. Mutasyonlar, bağışıklık sisteminin bir kolunda aşırı aktiviteye yol açarak vücuda zarar verir ve özellikle bağırsaktaki lenf damarlarını etkiler. Bu durum, bağışıklık yetersizliği ve bağışıklık sisteminin kendi organlarına zarar vermesi gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olur.

Hastalığın Belirtileri

CHAPLE Sendromu, bağırsak sorunları ve ödem gibi belirtilerle ortaya çıkar. Bağırsakların fazla geçirgen olması nedeniyle kanda bulunan proteinler kaybedilir, bu da emilim bozukluklarına ve iltihaplara yol açar. Göz çevresi ve bacaklarda ödem, karın şişliği, sık enfeksiyonlar ve büyüme geriliği, hastalığın ana belirtilerindendir. Ayrıca kalp ve damar tıkanıklıkları gibi ciddi komplikasyonlar da görülebilir.

Hastalığın Tanı ve Tedavi Süreci

Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, yaklaşık 10 yıl önce ilk CHAPLE hastalarını gördüğünde, hastalığın nedenini araştırmaya başladı. Genetik dizilim analizleri ile CD55 genindeki mutasyonları keşfetti ve bu keşif, hastalığın tanımlanmasına ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanıdı. Hastalığın tanısı konduktan sonra, tedavi süreci hızla ilerledi ve sadece 6 yıl içinde hastalığa özgü tedavi yöntemi geliştirildi. Bu süreç, tıp tarihinde rekor bir süre olarak kabul edilmektedir.

CHAPLE Sendromu Tedavisinde Başarı Oranı

CHAPLE Sendromu’nun tedavisi, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan bir ilaçla gerçekleştiriliyor. Bu tedavi, hastaların ilk dozdan itibaren yakınmalarının hızla düzelmesini sağlıyor ve bireyler sağlıklarına kavuşuyor. Tedavi, hastaların kendisi veya ebeveynleri tarafından evde uygulanabiliyor ve uzun vadede hastaların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırıyor.

Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen’in CHAPLE Sendromu üzerindeki çalışmaları, hem tanı hem de tedavi alanında büyük bir başarı olarak kabul ediliyor. Bu başarı, bilim camiasında geniş yankı bulmuş ve uluslararası prestijli ödüllerle taçlandırılmıştır. Bu tür bir başarı, tıp dünyasında nadir görülen bir olay olup, Prof. Dr. Özen’in tıpta önemli bir yer edinmesini sağlamıştır.